galactosémie - CISMeF

Libellé préféré : galactosémie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble métabolique héréditaire autosomique récessif causé par des mutations des gènes GALE, GALK1 et GALT. Elle est caractérisée par un déficit des enzymes responsables du métabolisme du galactose. Les signes et les symptômes incluent un déficit intellectuel, une hépatomégalie, une insuffisance hépatique et une insuffisance rénale.;

Détails

Identifiant d'origine

C84723;

CUI UMLS

C0016952;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- GALACTOSEMIE [Code pathologie ADICAP]
- Galactosémie [Descripteur PASCAL]
- Galactosémie [Thème RAMEAU]
- Galactosémie [Terme DicoCLM]
- Galactosémie [Composé LOINC]
- Galactosémie [Terme Préféré MedDRA]
- Galactosémie [Phénotype OMIM]
- Galactosémie [Maladie ORDO]
- Galactosémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Galactosémies [MeSH Concept]
- Intolérance au galactose [Terme HPO]
- Intolérance au galactose [Terme Préféré MedDRA]
- galactosemie [Code CIM-9]
- galactosémie [Concept TUV]
- galactosémie [Vue CIM-11]
- galactosémie [Diagnostic CIM-10 CM]
- galactosémie [Concept SNOMED CT]
- galactosémie [Notion SNOMED]
- galactosémies [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Galactose Sang [Code Prescription Biologie Rouen]
- anomalies du métabolisme du galactose [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- anomalies du métabolisme du galactose [Sous Catégorie CIM-10]
- galactosémie, type II [Phénotype OMIM]
- galactosémie, type III [Phénotype OMIM]
- hypergalactosémie [Terme HPO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Galactosémie [Maladie ORDO]
- Galactosémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Galactosémie [Terme DicoCLM]
- Galactosémie [Composé LOINC]
- Galactosémie [Terme Préféré MedDRA]
- Galactosémies [MeSH Concept]
- Intolérance au galactose [Terme Préféré MedDRA]
- Intolérance au galactose [Terme HPO]
- galactosemie [Code CIM-9]
- galactosémie [Concept TUV]
- galactosémie [Notion SNOMED]
- galactosémie [Concept SNOMED CT]
- galactosémies [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients