galactosémies

Libellé préféré : galactosémies;

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Définition du MeSH : Groupe de déficiences enzymatiques héréditaires qui provoquent une élévation de GALACTOSE dans le sang. Cette situation peut être associée aux insuffisances de GALACTOKINASE ; UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-PHOSPHATE URIDYLYLTRANSFERASE ; ou UDPGLUCOSE 4-EPIMERASE. La forme classique est provoquée par une insuffisance d'UDPglucose-Hexose-1- Phosphate Uridylyltransferase, et associée dans la petite enfance avec un trouble du développement (TROUBLE DEVELOPPEMENT) ; un VOMISSEMENT ; et une HYPERTENSION INTRA-CRÂNIENNE. Les individus affectés peuvent également développer un RETARD MENTAL ; un ICTÈRE ; une hépatosplénomégalie ; un dysfonctionnement des ovaires, des enfants prématurés ; et une cataracte. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Galactosémie;

Hyponyme MeSH : Déficit en galactokinase; Déficit en UDP-galactose-4-épimérase; Déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase; Déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase; Déficit en galactose 1-phosphatase uridyl transférase (GALT); Déficit en galactose-uridyl-transferase; Galactosémie classique; Déficit en UDP-glucose-4-épimérase; Déficit héréditaire en galactokinase;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Galactosémie;

Définition VIDAL : Maladie héréditaire rare du nouveau-né, entraînant la présence anormale dans le sang de galactose, sucre du lait.;

Détails

Identifiant d'origine

D005693;

CUI UMLS

C0016952;

A pour Phénotype(s) HPO
- altération progressive de la fonction hépatique [Terme HPO]
- elévation des enzymes hépatiques [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- GALACTOSEMIE [Code pathologie ADICAP]
- Galactosémie [Descripteur PASCAL]
- Galactosémie [Composé LOINC]
- Galactosémie [Terme Préféré MedDRA]
- Galactosémie [Thème RAMEAU]
- Galactosémie [Terme DicoCLM]
- Galactosémie [Phénotype OMIM]
- Galactosémie [Maladie ORDO]
- Galactosémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Intolérance au galactose [Terme HPO]
- Intolérance au galactose [Terme Préféré MedDRA]
- galactosemie [Code CIM-9]
- galactosémie [Vue CIM-11]
- galactosémie [Notion SNOMED]
- galactosémie [Concept TUV]
- galactosémie [Diagnostic CIM-10 CM]
- galactosémie [Concept SNOMED CT]
- galactosémie [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en galactokinase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en galactokinase [Maladie ORDO]
- Déficit en galactose épimérase [Maladie ORDO]
- Déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase [Concept SNOMED CT]
- Galactokinase carence [Composé LOINC]
- Galactose Sang [Code Prescription Biologie Rouen]
- Galactose épimerase carence [Composé LOINC]
- Galactosémie classique [Composé LOINC]
- Galactosémie classique [Maladie ORDO]
- anomalies du métabolisme du galactose [Sous Catégorie CIM-10]
- anomalies du métabolisme du galactose [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase [Concept NCIt]
- déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase [Concept SNOMED CT]
- déficit en galactokinase [Concept NCIt]
- déficit en galactose épimérase [Notion SNOMED]
- déficit en galactose épimérase [Concept SNOMED CT]
- galactosémie classique [Notion SNOMED]
- galactosémie, type II [Phénotype OMIM]
- galactosémie, type III [Phénotype OMIM]
- hypergalactosémie [Terme HPO]
- maladies génétiques du cerveau [Topic MedlinePlus]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Galactosémie classique [Composé LOINC]
- déficit en galactokinase [Sous-sous catégorie CIM-11]
- déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase [Sous-sous catégorie CIM-11]
- déficit en uridine diphosphate galactose-4-épimérase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Insuffisance ovarienne précoce non acquise [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec cataracte [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec cataracte [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique hépatique rare [Maladie ORDO]
- Néphropathie secondaire à des maladies de surcharge ou à d'autres maladies métaboliques [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Déficit en UDP-galactose-4-épimérase [MeSH Concept]
- Déficit en galactokinase [MeSH Concept]
- Galactosémies [MeSH Concept]
- déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Galactosémie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Galactosémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Galactosémie [Maladie ORDO]
- Galactosémie [Terme Préféré MedDRA]
- Galactosémie [Composé LOINC]
- Galactosémie [Terme DicoCLM]
- Intolérance au galactose [Terme Préféré MedDRA]
- Intolérance au galactose [Terme HPO]
- galactosemie [Code CIM-9]
- galactosémie [Concept TUV]
- galactosémie [Notion SNOMED]
- galactosémie [Concept SNOMED CT]
- galactosémie [Concept NCIt]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
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- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Terme HPO
- Intolérance au galactose [Terme HPO]
- hypergalactosémie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- UDP glucose 4-epimerase [Descripteur MeSH]
- UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase [Descripteur MeSH]
- UTP hexose 1-phosphate uridylyltransferase [Descripteur MeSH]
- galactokinase [Descripteur MeSH]
- galactose [Descripteur MeSH]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- galactose [Descripteur MeSH]
- lactose [Descripteur MeSH]

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