galactosémie, type II

Libellé préféré : galactosémie, type II;

Symbole : GALAC2;

Acronyme CISMeF : GALAC2;

Titres et symboles alternatifs : déficit en galactokinase; déficit en GALK;

ID préfixé : #230200;

Détails

Identifiant d'origine

230200;

CUI UMLS

C0268155;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en galactokinase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en galactokinase [Maladie ORDO]
- Déficit en galactokinase [MeSH Concept]
- Galactokinase carence [Composé LOINC]
- déficit en galactokinase [Concept NCIt]
- déficit en galactokinase [Sous-sous catégorie CIM-11]
- galactosémie par déficit en galactokinase [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Galactosémie [Descripteur PASCAL]
- anomalies du métabolisme du galactose [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- galactosémie [Concept NCIt]
- galactosémies [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Galactosémie [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficit en galactokinase [Maladie ORDO]
- Galactosémie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en galactokinase [Maladie ORDO]
- Déficit en galactokinase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en galactokinase [MeSH Concept]
- Galactokinase carence [Composé LOINC]
- déficit en galactokinase [Concept NCIt]
- déficit en galactokinase [Sous-sous catégorie CIM-11]
- galactosémie par déficit en galactokinase [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- augm pression intracranienne [Terme HPO]
- galactosurie [Terme HPO]
- hypergalactosémie [Terme HPO]
- ictère néonatal [Terme HPO]
- ictère néonatal prolongé [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients