déficit en galactokinase

Libellé préféré : déficit en galactokinase;

Synonymes NCIt : déficit en GALK; galactosémie type 2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique récessif dû à des mutations du gène GALK1. Le syndrome est caractérisé par une accumulation de galactose et de galactitol secondaire à une conversion réduite du galactose en galactose-1-phosphate par la galactokinase. Son symptôme clinique majeur est le développement de cataractes au cours des premières semaines ou des premiers mois de vie.;

Détails

Identifiant d'origine

C114767;

CUI UMLS

C0268155;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- galactosémies [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en galactokinase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en galactokinase [Maladie ORDO]
- Déficit en galactokinase [MeSH Concept]
- Galactokinase carence [Composé LOINC]
- déficit en galactokinase [Sous-sous catégorie CIM-11]
- galactosémie par déficit en galactokinase [Notion SNOMED]
- galactosémie, type II [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GALK1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients