Libellé préféré : déficit en uridine diphosphate galactose-4-épimérase;
Définition CIM-11 : La carence en épimérase du galactose est une forme très rare, modérée à sévère de
galactosémie caractérisée par des signes modérés à sévères de troubles du métabolisme
du galactose.;
Synonyme CIM-11 : déficit en UDP-galactose-4-épimérase;
Synonyme CISMeF : carence en uridine diphosphate galactose-4-épimérase; carence en UDP-galactose-4-épimérase;
Identifiant d'origine : 621563399;
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La carence en épimérase du galactose est une forme très rare, modérée à sévère de
galactosémie caractérisée par des signes modérés à sévères de troubles du métabolisme
du galactose.
