galactosémie, type III

Libellé préféré : galactosémie, type III;

Symbole : GALAC3;

Synonyme CISMeF : Déficit en galactose épimérase;

Acronyme CISMeF : GALAC3;

Titres et symboles alternatifs : déficit en UDP-galactose-4-épimérase; déficit en galactose épimérase; galactosémie, type 3;

ID préfixé : #230350;

Details

Identifiant d'origine

230350;

CUI UMLS

C0751161;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en UDP-galactose-4-épimérase [MeSH Concept]
- Déficit en galactose épimérase [Maladie ORDO]
- Déficit généralisé en galactose épimérase [Maladie ORDO]
- Galactose épimerase carence [Composé LOINC]
- déficit en galactose épimérase [Concept SNOMED CT]
- déficit en galactose épimérase [Notion SNOMED]
- déficit en uridine diphosphate galactose-4-épimérase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit généralisé en uridine diphosphate galactose-4-épimérase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit généralisé en uridine diphosphate galactose-4-épimérase [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Galactosémie [Descripteur PASCAL]
- galactosémie [Concept NCIt]
- galactosémies [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Galactosémie [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficit en galactose épimérase [Maladie ORDO]
- Déficit généralisé en galactose épimérase [Maladie ORDO]
- Déficit érythrocytaire en galactose épimérase [Maladie ORDO]
- Galactosémie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en UDP-galactose-4-épimérase [MeSH Concept]
- Déficit en galactose épimérase [Maladie ORDO]
- Galactose épimerase carence [Composé LOINC]
- déficit en galactose épimérase [Notion SNOMED]
- déficit en galactose épimérase [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Aminoacidurie [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- développement moteur grossier retardé [Terme HPO]
- galactosurie [Terme HPO]
- hypergalactosémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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