déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase - CISMeF
Déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransféraseConcept NCIt
Libellé préféré : déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble métabolique héréditaire caractérisé par une élévation du taux de galactose
dans le sang. Les signes cliniques incluent un retard de croissance staturo-pondérale,
des retards de développement, une atteinte hépatique et un ictère, une cataracte et
une insuffisance ovarienne.;