" /> déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase - CISMeF





Libellé préféré : déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble métabolique héréditaire caractérisé par une élévation du taux de galactose dans le sang. Les signes cliniques incluent un retard de croissance staturo-pondérale, des retards de développement, une atteinte hépatique et un ictère, une cataracte et une insuffisance ovarienne.;

CUI Metathesaurus NCI : CL432934;

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28/03/2024


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