galactosémie, type I

Libellé préféré : galactosémie, type I;

Symbole : GALAC1;

Acronyme CISMeF : GALAC1;

Titres et symboles alternatifs : déficit en galactose-1-phosphate uridylyltransférase; déficit en GALT; galactosémie classique;

Titres et symboles inclus : galactosémie variant Duarte;

ID préfixé : #230400;

Détails

Identifiant d'origine

230400;

CUI UMLS

C0268151;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase [Concept SNOMED CT]
- Galactosémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Galactosémie classique [Composé LOINC]
- Galactosémie classique [Maladie ORDO]
- déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase [Concept SNOMED CT]
- déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase [Concept NCIt]
- déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase [Sous-sous catégorie CIM-11]
- déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase [MeSH Concept]
- galactosémie [Concept SNOMED CT]
- galactosémie classique [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- hypergalactosémie [Terme HPO]
Concept(s) ORDO
- Galactosémie [Maladie ORDO]
- Galactosémie classique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase [Concept SNOMED CT]
- Galactosémie [Terme DicoCLM]
- Galactosémie classique [Composé LOINC]
- Galactosémie classique [Maladie ORDO]
- déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase [Concept NCIt]
- déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase [Concept SNOMED CT]
- déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase [MeSH Concept]
- déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase [Sous-sous catégorie CIM-11]
- galactosémie classique [Notion SNOMED]
Maladie(s) ORDO correspondante(s)
- Galactosémie [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Albuminurie [Terme HPO]
- Aminoacidurie [Terme HPO]
- Cirrhose [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- acidose métabolique hyperchlorémique [Terme HPO]
- altération progressive de la fonction hépatique [Terme HPO]
- anémie hémolytique [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- diminution de la fonction hépatique [Terme HPO]
- défaillance ovarienne précoce [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- elévation des enzymes hépatiques [Terme HPO]
- galactosurie [Terme HPO]
- hypergalactosémie [Terme HPO]
- hypogonadisme hypergonadotrophique [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Galactose Sang [Code Prescription Biologie Rouen]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients