déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase

Code CIM-11 : 5C51.40;

Libellé préféré : déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase; carence en galactose-1-phosphate uridyltransférase;

Définition CIM-11 : La galactosémie classique est une maladie métabolique potentiellement mortelle qui se déclare pendant la période néonatale. Les nourrissons développent généralement des troubles de l'alimentation, une léthargie et une maladie grave du foie.;

Synonyme CIM-11 : galactosémie classique; déficit en GALPUT - [Galactose-4-phosphate uridyltransférase]; galactose-4-phosphate uridyltransférase; déficit en GALPUT;

Libellé ATIH : déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase;

Inclusion CIM-11 : carence en galactose-1-phosphate uridylyltransférase; déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférase;

Détails

Identifiant d'origine

2011000259;

CUI UMLS

C0268151;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase [Concept SNOMED CT]
- Galactosémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Galactosémie classique [Composé LOINC]
- Galactosémie classique [Maladie ORDO]
- déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase [Concept SNOMED CT]
- déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase [Concept NCIt]
- déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase [MeSH Concept]
- galactosémie [Concept SNOMED CT]
- galactosémie classique [Notion SNOMED]
- galactosémie, type I [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- galactosémies [Descripteur MeSH]
- trouble du métabolisme du galactose [Concept SNOMED CT]
Correspondance CIM-10
- anomalies du métabolisme du galactose [Sous Catégorie CIM-10]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase [Concept SNOMED CT]
- Galactosémie [Terme DicoCLM]
- Galactosémie classique [Composé LOINC]
- Galactosémie classique [Maladie ORDO]
- déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase [Concept NCIt]
- déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase [Concept SNOMED CT]
- déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase [MeSH Concept]
- galactosémie classique [Notion SNOMED]
- galactosémie, type I [Phénotype OMIM]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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