déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase

Code CIM-11 : 5C51.40;

Libellé préféré : déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase; carence en galactose-1-phosphate uridyltransférase;

Définition CIM-11 : La galactosémie classique est une maladie métabolique sévère à risque vital et à début néonatal. Elle se manifeste en général chez le nourrisson par des difficultés alimentaires, une léthargie et une atteinte hépatique sévère.;

Synonyme CIM-11 : galactosémie classique; déficit en GALPUT - [Galactose-4-phosphate uridyltransférase]; galactose-4-phosphate uridyltransférase; déficit en GALPUT;

Libellé ATIH : déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase;

Inclusion CIM-11 : carence en galactose-1-phosphate uridylyltransférase; déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférase;

Détails

Identifiant d'origine

2011000259;

CUI UMLS

C0268151;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase [Concept SNOMED CT]
- Galactosémie classique [Composé LOINC]
- Galactosémie classique [Maladie ORDO]
- déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase [Concept SNOMED CT]
- déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase [MeSH Concept]
- galactosémie classique [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Trouble du métabolisme du galactose [Concept SNOMED CT]
- galactosémies [Descripteur MeSH]
Correspondance CIM-10
- anomalies du métabolisme du galactose [Sous Catégorie CIM-10]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase [Concept SNOMED CT]
- Galactosémie [Phénotype OMIM]
- Galactosémie [Terme DicoCLM]
- Galactosémie classique [Composé LOINC]
- Galactosémie classique [Maladie ORDO]
- déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase [Concept NCIt]
- déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase [Concept SNOMED CT]
- déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase [MeSH Concept]
- galactosémie classique [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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