N2-AUTOINDEXEE Dépistage de la galactosémie chez les nouveau-nés https://www.cochrane.org/fr/CD012272/CF_depistage-de-la-galactosemie-chez-les-nouveau-nes Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes disponibles sur
le dépistage de la galactosémie chez les nouveau-nés afin de prévenir ou de réduire
les décès et les maladies, d'améliorer les résultats cliniques chez les bébés atteints
et d'améliorer la qualité de vie des enfants plus âgés affectés. Contexte La galactosémie
est une maladie héréditaire qui affecte la capacité de l'organisme à décomposer le
galactose, le sucre du lait. Les nouveau-nés atteints de galactosémie peuvent présenter
divers symptômes au cours des premières semaines de vie, notamment une mauvaise alimentation,
une cataracte, la jaunisse, une hypertrophie du foie avec insuffisance hépatique ou
une infection grave. Sans traitement, les bébés atteints de galactosémie sont souvent
très malades et à haut risque de mourir d'une insuffisance hépatique. Malheureusement,
malgré le traitement, les complications à long terme chez les personnes atteintes
de galactosémie comprennent des difficultés d'apprentissage et des problèmes de fertilité
(chez les femmes). 2020 Cochrane France Royaume-Uni revue de la littérature résumé ou synthèse en français Galactosémie galactosémies nouveau-né dépistage néonatal galactosémie Dépistage Nouveau-né Dépistage de masse nouveau-né