Libellé préféré : galactosémie;

Synonyme SNOMED : galactosémie congénitale;

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Dépistage de la galactosémie chez les nouveau-nés
https://www.cochrane.org/fr/CD012272/CF_depistage-de-la-galactosemie-chez-les-nouveau-nes
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes disponibles sur le dépistage de la galactosémie chez les nouveau-nés afin de prévenir ou de réduire les décès et les maladies, d'améliorer les résultats cliniques chez les bébés atteints et d'améliorer la qualité de vie des enfants plus âgés affectés. Contexte La galactosémie est une maladie héréditaire qui affecte la capacité de l'organisme à décomposer le galactose, le sucre du lait. Les nouveau-nés atteints de galactosémie peuvent présenter divers symptômes au cours des premières semaines de vie, notamment une mauvaise alimentation, une cataracte, la jaunisse, une hypertrophie du foie avec insuffisance hépatique ou une infection grave. Sans traitement, les bébés atteints de galactosémie sont souvent très malades et à haut risque de mourir d'une insuffisance hépatique. Malheureusement, malgré le traitement, les complications à long terme chez les personnes atteintes de galactosémie comprennent des difficultés d'apprentissage et des problèmes de fertilité (chez les femmes).
2020
Cochrane
France
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
Galactosémie
galactosémies
nouveau-né
dépistage néonatal
galactosémie
Dépistage
Nouveau-né
Dépistage de masse
nouveau-né

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27/03/2024


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