Libellé préféré : galactosémie;
Définition CIM-11 : La galactosémie est un groupe de maladies métaboliques génétiques rares caractérisée
par des anomalies du métabolisme du galactose responsables de diverses manifestations
et comprenant une maladie sévère pouvant mettre en jeu le pronostic vital (galactosémie
classique), une forme légère et plus rare responsable de cataracte (déficit en galactokinase)
ainsi qu'une forme très rare de sévérité variable (déficit en galactose épimérase)
ressemblant dans sa forme sévère à la galactosémie classique (voir ces termes).;
Identifiant d'origine : 2080157631;
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La galactosémie est un groupe de maladies métaboliques génétiques rares caractérisée
par des anomalies du métabolisme du galactose responsables de diverses manifestations
et comprenant une maladie sévère pouvant mettre en jeu le pronostic vital (galactosémie
classique), une forme légère et plus rare responsable de cataracte (déficit en galactokinase)
ainsi qu'une forme très rare de sévérité variable (déficit en galactose épimérase)
ressemblant dans sa forme sévère à la galactosémie classique (voir ces termes).
