Libellé préféré : syndrome de Chediak-Higashi;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome de Chediak-Higashi est caractérisé par un déficit immunitaire, un albinisme
oculo-cutané partiel, un syndrome de saignement dû à un défaut des corps denses plaquettaires
; une neutropénie, une altération du chimiotaxie et une activité bactéricide ; des
infections récurrentes ; et une fonction des cellules NK (natural killer) anormales.
Le syndrome CHS peut être associé à une hépatosplénomégalie, une lymphadénopathie,
une anémie, une thrombocytopénie, des modifications radiologiques des os, des poumons
et du coeur, ainsi que des anomalies cutanées et psychomotrices ; il est souvent fatal
dans l'enfance à la suite d'une infection ou d'une phase de type lymphome accéléré.
Le S se produit chez les visons, les bovins et les souris, ainsi que chez l'homme.;
Identifiant d'origine : C2941;
CUI UMLS : C0007965;
A pour site(s) associé(s)
- A pour site(s) primitif(s)
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Correspondances UMLS (même concept)
- Pathologie associée au(x) gène(s)
- Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Pathologie reliée au(x) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
