Allèle sauvage LYST

Libellé préféré : Allèle sauvage LYST;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage LYST est situé dans la région 1q42.1-q42.2 et est d'une longueur d'environ 223 kb. Cet allèle, qui code la protéine régulatrice de la circulation des lysosomes, joue un rôle dans la modulation du tri intracellulaire des protéines. Des mutations du gène sont associées au syndrome de Chediak-Higashi.;

Traductions automatiques par l'ANS : genre Chediak-Higashi syndrome 1; Régulateur de la traite des lysosomes wt Allele; CHS1; S; LYSTE; Gène CHS1; LYST wt Allele;

Numéro GenBank : NM_000081;

Détails

Identifiant d'origine

C52500;

CUI UMLS

C1705344;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- syndrome de Chediak-Higashi [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1q42.1-q42.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de transport [Concept NCIt]
- transport intracellulaire [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 1: 232323008-232150384 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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