Syndrome de Chediak-Higashi

Libellé préféré : Syndrome de Chediak-Higashi;

Symbole : CHS;

Acronyme CISMeF : CHS;

ID préfixé : #214500;

Détails

Identifiant d'origine

214500;

CUI UMLS

C0007965;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage LYST [Concept NCIt]
- CHS [Descripteur TSP]
- Suisse [Concept NCIt]
- aumônier [Concept NCIt]
- hôpital psychiatrique [Stratégie de Recherche CISMeF]
- hôpitaux psychiatriques [Descripteur MeSH]
- lysosomal trafficking regulator [Gène ORDO]
- maladie immunodéficience-hypopigmentation [Concept SNOMED CT]
- récipient (unité de dose) [Concept NCIt]
- syndrome de Chediak-Higashi [Diagnostic CIM-10 CM]
Alignements automatiques faux
- Chine [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Chédiak-Higashi [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Chediak-Steinbrinck-Higashi [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Chediak-Higashi [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Chediak-Higashi [MeSH Concept]
- Syndrome de Chédiak-Higashi [Maladie ORDO]
- maladie de Chédiak-Steinbrink-Higashi (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de chédiak-steinbrink-higashi [Notion SNOMED]
- syndrome de Chediak-Higashi [Concept NCIt]
- syndrome de Chediak-Higashi [Descripteur MeSH]
- syndrome de Chédiak-Higashi [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Ecchymoses [Terme HPO]
- Gingivite [Terme HPO]
- Hypopigmentation cutanée [Terme HPO]
- Hypopigmentation des cheveux [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Hématophagocytose [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Leucopénie [Terme HPO]
- Lymphadénopathie [Terme HPO]
- Macula hypoplasique [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- activité bactéricide des neutrophiles altérée [Terme HPO]
- albinisme oculaire [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- faiblesse du releveur du pied [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- granules denses anormales [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- infections cutanées bactériennes récurrentes [Terme HPO]
- infections pyogéniques systémiques et cutanées récurrentes [Terme HPO]
- mélanosomes géants dans les mélanocytes [Terme HPO]
- neurodégénérescence [Terme HPO]
- neuropathie périphérique progressive [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- paralysie de nerf crânien [Terme HPO]
- parodontite [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
- pied tombant [Terme HPO]
- pigmentation réduite de l'iris [Terme HPO]
- poils gris argentés [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
- épistaxis spontanées récurrentes [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients