syndrome de Netherton

Libellé préféré : syndrome de Netherton;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Il s'agit d'une forme autosomique récessive rare d'ichtyose causée par des mutations du gène SPINK5. Les patients ont des cheveux pointillés et fragiles.;

Détails

Identifiant d'origine

C84922;

CUI UMLS

C5574950;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- peau [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Comèl-Netherton [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Netherton [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Netherton [MeSH Concept]
- Syndrome de Netherton [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Netherton [Maladie ORDO]
- syndrome de Netherton [Concept TUV]
- syndrome de Netherton [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Netherton [Descripteur MeSH]
- syndrome de Netherton [Concept SNOMED CT]
- érythrokératodermie, trichorrhexie noueuse et dermatite atopique [Notion SNOMED]
- érythrokératodermie, trichorrhexie noueuse et dermatite atopique [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Comèl-Netherton [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Netherton [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Netherton [Maladie ORDO]
- Syndrome de Netherton [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Netherton [MeSH Concept]
- ichtyose linéaire circonflexe [Concept SNOMED CT]
- ichtyose linéaire circonflexe [Notion SNOMED]
- syndrome de Netherton [Concept TUV]
- syndrome de Netherton [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Netherton [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Netherton [Descripteur MeSH]
- érythrokératodermie, trichorrhexie noueuse et dermatite atopique [Concept SNOMED CT]
- érythrokératodermie, trichorrhexie noueuse et dermatite atopique [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SPINK5 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients