syndrome de non-compaction ventriculaire gauche, type 7

Libellé préféré : syndrome de non-compaction ventriculaire gauche, type 7;

Synonymes NCIt : non-compaction ventriculaire gauche type 7;

Acronyme CISMeF : LVNC7;

Définition NCIt : Un sous-type autosomique dominant de syndrome de non-compaction du ventricule gauche causé par des mutations hétérozygotes du gène M1B1, codant pour l'ubiquitine-protéine ligase MIB1 E3.;

Détails

Identifiant d'origine

C157266;

CUI UMLS

C3554496;

A pour site(s) associé(s)
- Système cardiovasculaire [Concept NCIt]
- Système respiratoire [Concept NCIt]
- cavité thoracique [Concept NCIt]
- coeur [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Non-compaction ventriculaire gauche, type 7 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Non-compaction ventriculaire gauche, type 7 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MIB1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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