Allèle sauvage NUP98

Libellé préféré : Allèle sauvage NUP98;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage NUP98 est situé dans les environs de 11p15.5 et est d'une longueur d'environ 123 kb. Cet allèle, codant pour la protéine du complexe pore nucléaire Nup98-Nup96, est impliqué dans la régulation du complexe nucléaire pore et du docking des protéines. Les translocations dans plusieurs leucémies myéloïdes contiennent un locus NUP98 fusionné à d'autres gènes ; t (7 ; 11) (p15 ; p15) génère un nuP98 N-terminal fusionné en HOXA9. Des altérations dans cette région ont été associées au syndrome de Beckwith-Wiedemann, la tumeur de Wilms, le rhabdomyosarcome, le carcinome corticosurrénalien et le cancer du poumon, de l'ovaire et du cancer du sein.;

Traductions automatiques par l'ANS : NUP196.; ADAR2; NUP96.; NUP98 wt Allele; Nucléoporine 98 wt Allele; nucléoporine 98-kD; ADIR2; nucléoporine 98kda;

Numéro GenBank : NM_005387;

Détails

Identifiant d'origine

C52289;

CUI UMLS

C1704853;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Leucémie lymphoblastique aiguë [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde aiguë [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 11p15 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- ciblage de protéines subcellulaires [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- transport nucléocytoplasmique [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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