dysostose spondylocostale

Libellé préféré : dysostose spondylocostale;

Définition NCIt : Trouble rare causé par la mutation du gène DLL3, du gène MESP2, ou du gène LFNG ou le gène HES7, est un trouble rare dû à des mutations du gène DLL3, du gène MESP2, du gène LFNG ou du gène HES7. Il est caractérisé par des anomalies du développement des os du rachis ou des côtes.;

Details

Identifiant d'origine

C125598;

CUI UMLS

C0265343;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- DYSOSTOSE SPONDYLO-COSTALE [Code pathologie ADICAP]
- Dysostose spondylocostale [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Jarcho-Levin [Descripteur PASCAL]
- syndrome de Jarcho-Levin [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Jarcho-Levin [MeSH Concept]
- syndrome de Jarcho-Levin (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de jarcho-levin [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Dysostose spondylo-costale autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Dysostose spondylo-costale autosomique récessive, type 1 [Phénotype OMIM]
- dysostose spondylo-costale autosomique récessive [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- DYSOSTOSE SPONDYLO-COSTALE [Code pathologie ADICAP]
- Dysostose spondylo-costale autosomique récessive, type 1 [Phénotype OMIM]
- Dysostose spondylocostale [Descripteur PASCAL]
- Dysostose spondylocostale [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Jarcho-Levin [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Jarcho-Levin [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome de Jarcho-Levin [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Jarcho-Levin [MeSH Concept]
- syndrome de Jarcho-Levin (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de jarcho-levin [Notion SNOMED]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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