dysostose spondylocostale autosomique récessive, type 1

Libellé préféré : dysostose spondylocostale autosomique récessive, type 1;

Symbole : SCDO1;

Acronyme CISMeF : SCDO1;

Titres et symboles alternatifs : dysostose spondylocostale; anomalies vertébrales;

ID préfixé : #277300;

Détails

Identifiant d'origine

277300;

CUI UMLS

C0265343;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anomalie des vertèbres [Terme HPO]
- allèle sauvage DLL3 [Concept NCIt]
- delta like canonical Notch ligand 3 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- dysostose spondylo-costale autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Anomalie de la colonne vertébrale [Terme HPO]
- dysostose spondylocostale [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Dysostose spondylo-costale autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- DYSOSTOSE SPONDYLO-COSTALE [Code pathologie ADICAP]
- Dysostose spondylocostale [Descripteur PASCAL]
- Dysostose spondylocostale [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Jarcho-Levin [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Jarcho-Levin [Terme de bas niveau MedDRA]
- dysostose spondylocostale [Concept NCIt]
- syndrome de Jarcho-Levin [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Jarcho-Levin [MeSH Concept]
- syndrome de Jarcho-Levin (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de jarcho-levin [Notion SNOMED]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Dysostose spondylo-costale autosomique récessive [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Abdomen protubérant [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Distension abdominale [Terme HPO]
- Dorsalgie [Terme HPO]
- Hygroma kystique [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Petite taille disproportionnée (tronc court) [Terme HPO]
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tronc court [Terme HPO]
- anomalie du processus odontoïde [Terme HPO]
- anomalies de la segmentation vertébrale [Terme HPO]
- bloc vertébral [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- d'apparition foetale [Terme HPO]
- fusion costale [Terme HPO]
- fusion vertébrale [Terme HPO]
- hémivertèbre [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- nanisme [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients