Libellé préféré : dysostose spondylo-costale autosomique récessive;

Synonyme CISMeF : dysostose spondylocostale autosomique récessive, type 2;

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N1-VALIDE
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive
Synonyme : Syndrome de Jarcho-Levin
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2311
La dysostose spondylo-costale autosomique récessive (DSAR) est une maladie rare, de sévérité variable, due à un défaut de segmentation des vertèbres et des côtes, caractérisée par un cou court et de mobilité réduite, un décollement des omoplates, un thorax court et une petite taille avec des anomalies vertébrales multiples et étagées...
2009
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Orphanet
France
français
dysostose spondylo-costale autosomique récessive
information scientifique et technique

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24/05/2025


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