Dysostose spondylo-costale autosomique récessive, type 2

Libellé préféré : Dysostose spondylo-costale autosomique récessive, type 2;

Symbole : SCDO2;

Acronyme CISMeF : SCDO2;

ID préfixé : #608681;

Détails

Identifiant d'origine

608681;

CUI UMLS

C1837549;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysostose spondylo-costale autosomique récessive [Maladie ORDO]
- dysostose spondylo-costale autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Dysostose spondylo-costale autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- dysostose spondylo-costale autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysostose spondylo-costale autosomique récessive [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Cou court [Terme HPO]
- Petite taille disproportionnée (tronc court) [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalies de la segmentation vertébrale [Terme HPO]
- fusion costale [Terme HPO]
- hémivertèbre [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire restrictive [Terme HPO]
- pneumopathie restrictive [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients