syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance

Libellé préféré : syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Groupe de syndromes héréditaires dans lesquels il existe une altération de la signalisation de l'hormone de croissance, malgré des concentrations d'hormone de croissance normales ou augmentées. Les syndromes sont caractérisés par un ou tous les éléments suivants : retard de croissance prénatal et / ou postnatal, anomalies faciales, microcéphalie, déficits neurocognitifs, surdité neurosensorielle, dysrégulation immunitaire et retard pubertaire.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome d'insensibilité aux hormones de croissance; Syndromes d'insensibilité aux hormones de croissance;

Détails

Identifiant d'origine

C129867;

CUI UMLS

C4318479;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance [Maladie ORDO]
- Syndrome de Laron [Phénotype OMIM]
- petite taille due à un défaut du récepteur de l'hormone de croissance ou de la voie post-récepteur [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Laron [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients