déficit congénital en sucrase-isomaltase

Libellé préféré : déficit congénital en sucrase-isomaltase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie génétique autosomique récessive due à des mutations du gène SI, codant pour la sucrase-isomaltase intestinale. La maladie est caractérisée par une malabsorption et une diarrhée osmotique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit congénital en succase-isomaltase; Intolérance aux disaccharides;

Détails

Identifiant d'origine

C128190;

CUI UMLS

C1283620;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience en sucrase-isomaltase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit congénital en saccharase-isomaltase [Maladie ORDO]
- Déficit en sucrase-isomaltase congénitale [Phénotype OMIM]
- Déficit en sucrase-isomaltase congénitale [MeSH Concept]
- autres anomalies de l'absorption intestinale des hydrates de carbone [Sous Catégorie CIM-10]
- déficit congénital en sucrase-isomaltase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit congénital en sucrase-isomaltase [Sous catégorie CIM-11]
- déficit en disaccharidase intestinale [Concept SNOMED CT]
- déficit en sucrase-isomaltase [Notion SNOMED]
- déficit en sucrase-isomaltase [Concept SNOMED CT]
- déficit en sucrase-isomaltase [Concept TUV]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en sucrase-isomaltase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit congénital en saccharase-isomaltase [Maladie ORDO]
- Déficit en sucrase-isomaltase congénitale [Phénotype OMIM]
- Déficit en sucrase-isomaltase congénitale [MeSH Concept]
- déficit congénital en sucrase-isomaltase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en isomaltase [Concept SNOMED CT]
- déficit en sucrase-isomaltase [Concept SNOMED CT]
- déficit en sucrase-isomaltase [Notion SNOMED]
- déficit en sucrase-isomaltase [Concept TUV]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SI [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- déficit en bêta-fructofuranosidase [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients