Déficit congénital en sucrase-isomaltaseSous catégorie CIM-11

Le déficit congénital en saccharase-isomaltase (CSID) est un trouble d'intolérance aux glucides caractérisé par une malabsorption des oligosaccharides et des disaccharides. Le CSID se transmet sur le mode autosomique récessif et résulte de mutations du complexe sucrase-isomaltase (SI) de la membrane à bordure en brosse, qui est nécessaire pour la dégradation du saccharose et de l'amidon en monosaccharides. Le déficit en SI entraîne une accumulation de disaccharides dans la lumière, ce qui provoque une diarrhée osmotique. Le pronostic des patients est bon car l'intolérance à l'amidon disparaît habituellement pendant les premières années de vie et l'intolérance au saccharose s'améliore en général avec l'âge.