Polykystose rénale autosomique récessive

Libellé préféré : Polykystose rénale autosomique récessive;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La polykystose rénale héréditaire de transmission autosomique récessive. Les patients présentent une insuffisance rénale progressive au début de leur vie. Le caractère autosomique récessif est associé à des anomalies du chromosome 6.;

Traductions automatiques par l'ANS : Polykystose rénale infantile;

Détails

Identifiant d'origine

C84579;

CUI UMLS

C0085548;

A pour site(s) associé(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- rein [Concept NCIt]
- système urinaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- rein [Concept NCIt]
- système urinaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- insuffisance rénale polykystique autosomique récessive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie en néphrologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Polykystose rénale autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Polykystose rénale autosomique récessive [Phénotype OMIM]
- Polykystose rénale autosomique récessive [MeSH Concept]
- Polykystose rénale de l'enfant [Terme DicoCLM]
- Rein polykystique autosomique récessif [Terme de bas niveau MedDRA]
- maladie polykystique du rein, type infantile [Concept SNOMED CT]
- maladie polykystique du rein, type infantile [Notion SNOMED]
- polykystose rénale autosomique récessive [Descripteur MeSH]
- rein polykystique, autosomique récessif [Sous Catégorie CIM-10]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène PKHD1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients