épilepsie myoclonique progressive type 7

Libellé préféré : épilepsie myoclonique progressive type 7;

Synonyme CISMeF : Épilepsie myoclonique progressive 7;

Acronyme CISMeF : EPM7;

Définition NCIt : Une forme autosomique dominante d'épilepsie myoclonique précoce progressive, due à des mutations du gène KCNC1, codant pour la sous-famille C du canal voltage-dépendant du potassium.;

Détails

Identifiant d'origine

C142804;

CUI UMLS

C4015420;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- encéphale [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Epilepsie myoclonique progressive type 7 [Maladie ORDO]
- épilepsie myoclonique progressive type 7 [Concept SNOMED CT]
- épilepsie myoclonique progressive, type 7 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Epilepsie myoclonique progressive type 7 [Maladie ORDO]
- Épilepsie myoclonique et ataxie dues à une mutation du canal potassique [Terme Préféré MedDRA]
- épilepsie myoclonique progressive type 7 [Concept SNOMED CT]
- épilepsie myoclonique progressive, type 7 [Phénotype OMIM]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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