myopathie à némaline, type 2

Libellé préféré : myopathie à némaline, type 2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Myopathie héréditaire autosomique récessive due à des mutations du gène NEB. Elle est caractérisée par une hypotonie généralisée et une faiblesse des muscles squelettiques.;

Traductions automatiques par l'ANS : NEM2; Myopathie à némaline type 2;

Détails

Identifiant d'origine

C118784;

CUI UMLS

C1850569;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2 [Maladie ORDO]
- nebulin [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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