déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1

Libellé préféré : déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique récessif progressif et fatal. Il résulte d'un défaut du système de phosphorylation oxydative mitochondriale. Il se manifeste par un retard de croissance, une microcéphalie, une hypertonicité, une hypotonie axiale, une encéphalopathie, une cardiomyopathie et une insuffisance hépatique.;

Traductions automatiques par l'ANS : COXPD1;

Détails

Identifiant d'origine

C125663;

CUI UMLS

C1836797;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hépatoencéphalopathie due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [MeSH Concept]
- Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [Maladie ORDO]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [Phénotype OMIM]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hépatoencéphalopathie due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [MeSH Concept]
- Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [Maladie ORDO]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [Phénotype OMIM]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GFM1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients