déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1

Libellé préféré : déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1;

Symbole : COXPD1;

Synonyme CISMeF : hépatoencéphalopathie due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1;

Acronyme CISMeF : COXPD1;

Titres et symboles alternatifs : hépatoencéphalopathie précoce fatale progressive;

ID préfixé : #609060;

Détails

Identifiant d'origine

609060;

CUI UMLS

C1836797;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hépatoencéphalopathie due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [MeSH Concept]
- Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [Maladie ORDO]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [Concept NCIt]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hépatoencéphalopathie due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [MeSH Concept]
- Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [Maladie ORDO]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [Concept NCIt]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Cholestase [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Mouvements spontanés diminués [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acidose métabolique sévère [Terme HPO]
- activité diminuée du complexe mitochondrial (ATP synthétase) [Terme HPO]
- activité diminuée du complexe mitochondrial I [Terme HPO]
- activité diminuée du complexe mitochondrial III [Terme HPO]
- atrophie diffuse de l'encéphale [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- diminution de l'activité des complexes mitochondriaux de type I, II, III et IV [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypokinesie [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- insuffisance hépatique fulminante [Terme HPO]
- kystes des noyaux gris centraux [Terme HPO]
- lactate du LCR augmenté [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- pauvre contact oculaire [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage GFM1 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients