immunodéficience combinée sévère par déficit en NHEJ1

Libellé préféré : immunodéficience combinée sévère par déficit en NHEJ1;

Synonymes NCIt : déficit en cernunnos / XLF;

Acronyme CISMeF : NHEJ1-SCID;

Définition NCIt : Une maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène NHEJ1, codant pour le facteur 1 de terminaison non homologue. Elle est caractérisée par un déficit immunitaire combiné sévère, négatif aux lymphocytes T négatifs des cellules B. Une microcéphalie, un retard de croissance et une sensibilité aux radiations ionisantes sont aussi caractéristiques de la maladie.;

CUI Metathesaurus NCI : CL973088;

Détails

Identifiant d'origine

C162695;

CUI UMLS

C4303792;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de déficit immunitaire combiné sévère, microcéphalie, retard de croissance, sensibilité aux radiations ionisantes [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de déficit immunitaire combiné sévère, microcéphalie, retard de croissance, sensibilité aux radiations ionisantes [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène NHEJ1 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène NHEJ1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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