surdité autosomique dominante, type 41

Libellé préféré : surdité autosomique dominante, type 41;

Acronyme CISMeF : DFNA41;

Définition NCIt : Trouble autosomique dominant dû à une (des) mutation (s) du gène P2RX2 codant pour le purinocepteur 2 du gène P2X. Elle est caractérisée par une surdité neurosensorielle progressive, généralement au cours de la deuxième décennie.;

Détails

Identifiant d'origine

C175700;

CUI UMLS

C1842371;

A pour site(s) associé(s)
- oreille [Concept NCIt]
- tête et cou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- surdité autosomique dominante, type 41 [Phénotype OMIM]
- surdité autosomique dominante, type 41 [MeSH Concept Supplémentaire]
- surdité autosomique dominante, type 41 [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- surdité autosomique dominante, type 41 [Phénotype OMIM]
- surdité autosomique dominante, type 41 [MeSH Concept Supplémentaire]
- surdité autosomique dominante, type 41 [MeSH Concept]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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