myopathie à némaline, type 8

Libellé préféré : myopathie à némaline, type 8;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une myopathie autosomique récessive causée par des mutations du gène KLHL40 codant pour la protéine Kelch-like 40. Le phénotype est très variable et les tentatives de classification par les caractéristiques cliniques ne sont pas optimales. En général, les individus atteints présentent une faiblesse musculaire généralisée et comprennent typiquement les muscles proximaux, le visage, les muscles bulbaires et respiratoires.;

Traductions automatiques par l'ANS : Myopathie némaline de type 8; NEM8;

Détails

Identifiant d'origine

C129871;

CUI UMLS

C3809209;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- kelch like family member 40 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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