syndrome d'Opitz G / BBB

Libellé préféré : syndrome d'Opitz G / BBB;

Synonymes NCIt : syndrome d'Opitz G;

Définition NCIt : Le syndrome lié à l'X est caractérisé par un hypertélorisme oculaire et des anomalies du larynx, de la trachée ou de l'oesophage. La plupart des hommes ont un hypospadias, une cryptorchidie, un scrotum sous-développé ou un scrotum divisé en deux lobes. Un déficit intellectuel léger et un retard de développement surviennent chez environ la moitié des individus affectés.;

Détails

Identifiant d'origine

C125487;

CUI UMLS

C0796179;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Opitz BBB/G, autosomique dominant [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Opitz G BBB [Descripteur PASCAL]
- Syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Opitz GBBB [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Opitz-G/BBB [Terme Préféré MedDRA]
- hypertélorisme avec malformation de l'oesophage et hypospadias [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypertélorisme avec malformation de l'oesophage et hypospadias [MeSH Concept]
- syndrome d'Opitz BBB /G [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie cranio-fronto-nasale type Teebi [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Opitz BBB/G, autosomique dominant [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Opitz-G/BBB [Terme Préféré MedDRA]
- hypertélorisme avec malformation de l'oesophage et hypospadias [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypertélorisme avec malformation de l'oesophage et hypospadias [MeSH Concept]
- hypertélorisme de type Teebi [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Teebi [MeSH Concept]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MID1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients