syndrome d'Aicardi-Goutières, type 1

Libellé préféré : syndrome d'Aicardi-Goutières, type 1;

Synonymes NCIt : syndrome pseudotoxoplasmose; encéphalopathie infantile familiale, avec calcification intracrânienne et lymphocytose chronique du liquide céphalorachidien;

Acronyme CISMeF : AGS1;

Définition NCIt : Une maladie héréditaire due à une mutation (s) du gène TREX1, codant pour une exonucléase 1 de triple réparation. Les signes cliniques et le début de la maladie peuvent varier significativement, mais sont caractérisés dans leur forme la plus sévère par une atrophie cérébrale, une leucodystrophie, des calcifications intracrâniennes, une lymphocytose chronique du liquide céphalo-rachidien (LCR) et une augmentation des concentrations d'alpha interféron du LCR.;

Détails

Identifiant d'origine

C165501;

CUI UMLS

C0796126;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Aicardi-Goutières, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome d'Aicardi-Goutières, type 1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome d'Aicardi-Goutières [Maladie ORDO]
- syndrome d'Aicardi-Goutières [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Aicardi-Goutières [MeSH Concept]
- syndrome d'Aicardi-Goutières [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Aicardi-Goutières, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome d'Aicardi-Goutières [MeSH Concept]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TREX1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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