Syndrome d'Aicardi-Goutières, type 1

Libellé préféré : Syndrome d'Aicardi-Goutières, type 1;

Symbole : AGS1;

Acronyme CISMeF : AGS; AGS1;

ID préfixé : #225750;

Details

Identifiant d'origine

225750;

CUI UMLS

C0796126;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage JAG1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage RASD1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage TREX1 [Concept NCIt]
- Groupe A [Composé LOINC]
- Vieillesse [Terme HPMULTI]
- Vieillissement [Sujet ICNP]
- Vieillissement [MeSH Concept]
- Vieillissement [Concept SNOMED CT]
- argent [Concept NCIt]
- santé des seniors [Topic MedlinePlus]
- vieillesse [Catégorie CIM-11]
- vieillissement [Descripteur MeSH]
- vieillissement [Terme GO]
- vieillissement [Stratégie de Recherche CISMeF]
Alignements automatiques faux
- Algérie [Concept NCIt]
- Antigua-et-Barbuda [Concept NCIt]
- alanylglutamine [Concept NCIt]
- attogramme [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome d'Aicardi-Goutières [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Aicardi-Goutières [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome d'Aicardi-Goutières [MeSH Concept]
- syndrome d'Aicardi-Goutières, type 1 [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome d'Aicardi-Goutières [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acrocyanose [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale progressive [Terme HPO]
- Calcification des noyaux gris centraux [Terme HPO]
- Diabète insipide [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Démyélinisation du système nerveux central [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Fièvre [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Hyperlymphocytose chronique du liquide céphalorachidien [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Impossibilité à marcher [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Tests hépatiques anormaux [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- anomalie des tractus pyramidaux [Terme HPO]
- anticorps antiphospholipides positifs [Terme HPO]
- automutilation [Terme HPO]
- calcifications cérébelleuses [Terme HPO]
- calcifications intracérébrales périventriculaires [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- encéphalopathie progressive [Terme HPO]
- hyperlymphocytose dans le liquide céphalorachidien (LCR) [Terme HPO]
- hypodensités de la substance blanche profonde [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
- ictère néonatal prolongé [Terme HPO]
- interferon alpha du LCR augmenté [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie [Terme HPO]
- lésions par engelures [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie progressive [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- pauvre contrôle de la tête [Terme HPO]
- polypes gastriques multiples [Terme HPO]
- purpura [Terme HPO]
- pétéchie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental profond [Terme HPO]
- signes extrapyramidaux [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vascularite [Terme HPO]
- Érythème [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive [Maladie ORDO]

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