Allèle sauvage TREX1

Libellé préféré : Allèle sauvage TREX1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage TREX1, situé à proximité de 3p21.31, est d'une longueur d'environ 3 kb. Cet allèle, qui code une protéine de réparation primaire de l'exonucléase 1, joue un rôle dans la réparation de l'ADN. La mutation du gène est associée à un syndrome d'Aicardi-Goutieres 1, un lupus chyblain, une vasculopathie, une leucodystrophie cérébrale rétinienne et une augmentation de la susceptibilité au lupus érythémateux systémique.;

Traductions automatiques par l'ANS : three primary repair exonuclease 1 wt Allele; gène de la DNase III; TREX1 wt Allele; HERNIES.; Gène-1 de l'exonucléase-3 de réparation primaire; Déoxyribonucléase III, DnaQ / MutD (E. coli) -Like Gene; 3 protéine de l'exonucléase-1 de réparation primaire; AGS1; genre Aicardi-Goutieres; DRN3.; CRV;

Numéro GenBank : AF151105;

Détails

Identifiant d'origine

C51009;

CUI UMLS

C1706012;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hernie [Terme DicoCLM]
- Syndrome d'Aicardi-Goutières, type 1 [Phénotype OMIM]
- Vasculopathie cérébro-rétinienne [Maladie ORDO]
- hernie [Descripteur MeSH]
- three prime repair exonuclease 1 [Gène ORDO]
- vasculopathie rétinienne, avec leucodystrophie cérébrale [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 3p21.31 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- recombination de l'ADN [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- réplication de l'ADN [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de détection de l'ADN cytosolique [Concept NCIt]
- voie de la susceptibilité au cancer [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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