vasculopathie rétinienne, avec leucodystrophie cérébrale

Libellé préféré : vasculopathie rétinienne, avec leucodystrophie cérébrale;

Symbole : RVCLS;

Synonyme CISMeF : Vasculopathie rétinienne avec leucodystrophie cérébrale;

Acronyme CISMeF : CRV; RVCL;

Titres et symboles alternatifs : rétinopathie vasculaire héréditaire; vasculopathie rétinocérébrale héréditaire; rétinopathie vasculaire, avec atteintes cérébrale et rénale, syndrome de Raynaud et migraine;

ID préfixé : #192315;

Détails

Identifiant d'origine

192315;

CUI UMLS

C1860518;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage TREX1 [Concept NCIt]
- HERNS syndrome [Maladie ORDO]
- rétinopathie vasculaire héréditaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- vasculopathie rétinienne et leucodystrophie cérébrale [Sous catégorie CIM-11]
Concept(s) ORDO
- HERNS syndrome [Maladie ORDO]
- Rétinopathie vasculaire héréditaire [Maladie ORDO]
- Vasculopathie cérébro-rétinienne [Maladie ORDO]
- Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Vasculopathie cérébro-rétinienne [MeSH Concept Supplémentaire]
- Vasculopathie cérébro-rétinienne [MeSH Concept]
- Vasculopathie cérébro-rétinienne [Maladie ORDO]
- Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques [Maladie ORDO]
- vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la substance blanche périventriculaire [Terme HPO]
- Apraxie [Terme HPO]
- Douleur d'un membre [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hyperréflexie du membre inférieur [Terme HPO]
- Hémiparésie [Terme HPO]
- Hémorragie rétinienne [Terme HPO]
- Lésions cutanées de vascularite ponctuée [Terme HPO]
- Phénomène Raynaud [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles psychiatriques ou comportementaux [Terme HPO]
- Télangiectasie [Terme HPO]
- Vascularites cutanées [Terme HPO]
- accident vasculaire cérébral [Terme HPO]
- cirrhose micronodulaire [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dégénérescence du système nerveux central [Terme HPO]
- exsudats rétiniens [Terme HPO]
- hématurie [Terme HPO]
- migraine [Terme HPO]
- oedème [Terme HPO]
- oedème maculaire [Terme HPO]
- perte de mémoire progressive [Terme HPO]
- perte progressive de la vision [Terme HPO]
- possibilité diminuer de se concentrer [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- vitesse de sédimentation augmentée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients