néphrophtise juvénile familiale

Libellé préféré : néphrophtise juvénile familiale;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La néphrite tubulo-interstitielle progressive héréditaire de manière autosomique récessive est causée par des mutations du gène NPHP1. Les patients présentent une anémie, une polyurie et une polydipsie pendant l'enfance. L'insuffisance rénale bilatérale progressive se traduit par une insuffisance rénale.;

Traductions automatiques par l'ANS : Néphronophtise juvénile familiale; Néphronophthise-1; Néphronophtise juvénile; NPH1;

Détails

Identifiant d'origine

C74998;

CUI UMLS

C1855681;

A pour site(s) associé(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- rein [Concept NCIt]
- système urinaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- rein [Concept NCIt]
- système urinaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Nephrophtise juvénile familiale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Nephrophtise juvénile familiale [MeSH Concept]
- Néphronophthisis, type 1 [Phénotype OMIM]
- Néphronophtise juvénile [Maladie ORDO]
- la néphronophtise juvénile [Concept H4P]
- néphronophthise juvénile [Terme HPO]
- néphronophthise juvénile (maladie) [Concept SNOMED CT]
- néphronophthèse juvénile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Néphronophthise [Terme HPO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Nephrophtise juvénile familiale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Nephrophtise juvénile familiale [MeSH Concept]
- Néphronophthisis, type 1 [Phénotype OMIM]
- Néphronophtise juvénile [Maladie ORDO]
- néphronophthise juvénile [Terme HPO]
- néphronophthise juvénile (maladie) [Concept SNOMED CT]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage NPHP1 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène NPHP1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients