Néphronophthisis, type 1

Libellé préféré : Néphronophthisis, type 1;

Symbole : NPHP1;

Acronyme CISMeF : NPHP1; NPH1;

ID préfixé : #256100;

Identifiant d'origine

256100;

CUI UMLS

C1855681;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Nephrophtise juvénile familiale [MeSH Concept]
- Nephrophtise juvénile familiale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Néphronophtise juvénile [Maladie ORDO]
- néphronophthise juvénile [Terme HPO]
- néphronophthise juvénile (maladie) [Concept SNOMED CT]
- néphronophthèse juvénile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- néphrophtise juvénile familiale [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Néphronophtise [Maladie ORDO]
- Néphronophtise juvénile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Nephrophtise juvénile familiale [MeSH Concept]
- Nephrophtise juvénile familiale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Néphronophtise juvénile [Maladie ORDO]
- néphronophthise juvénile [Terme HPO]
- néphronophthise juvénile (maladie) [Concept SNOMED CT]
- néphrophtise juvénile familiale [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Néphronophthise [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie tubulaire [Terme HPO]
- désintégration de la membrane basale tubulaire [Terme HPO]
- fibrose interstitielle rénale [Terme HPO]
- fibrose tubulo-interstitielle [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- hyposthénurie [Terme HPO]
- kystes corticomédullaires [Terme HPO]
- polydipsie [Terme HPO]
- polyurie [Terme HPO]
- période terminale de l'insuffisance rénale [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]