Libellé préféré : Allèle sauvage NPHP1;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage NPHP1 situé à proximité de 2q13 et d'une longueur
d'environ 83 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la néphrocystine-1, joue un rôle
dans la progression des voies de signalisation dépendantes de l'adhésion. Les mutations
du gène sont associées à la néphronophtise juvénile familiale de type 1, le syndrome
de Senior-Loken type 1 et le syndrome de Joubert type 4.;
Traductions automatiques par l'ANS : JBTS4; NPH1; Néphronophtise 1 (juvénile) wt Allele; NPHP1 wt Allele; SLSN1; FLJ97602;
Numéro GenBank : AF023674;
Identifiant d'origine : C75862;
CUI UMLS : C2698417;
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Gène trouvé dans l'organisme
- Type(s) sémantique(s)
