Acidémie isovalérique

Libellé préféré : Acidémie isovalérique;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome de déficience intellectuelle est une maladie héréditaire rare, autosomique récessive due à des mutations du gène IVD. Elle est caractérisée par des anomalies du métabolisme de la leucine. Les signes et les symptômes varient de très légers à graves, incluant des vomissements, des convulsions, une léthargie et un coma.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en isovaléryl-CoA déshydrogénase; Isovaléricacidémie;

Détails

Identifiant d'origine

C98964;

CUI UMLS

C0268575;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidémie isovalérique [Descripteur PASCAL]
- Acidémie isovalérique [Phénotype OMIM]
- Acidémie isovalérique [Maladie ORDO]
- acidurie isovalérique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidémie isovalérique [MeSH Concept]
- acidémie isovalérique [MeSH Concept Supplémentaire]
- autres anomalies du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- autres anomalies du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée [Sous Catégorie CIM-10]
- déficit en isovaléryl-coenzyme a-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- déficit en isovaléryl-coenzyme a-déshydrogénase [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Acidémie isovalérique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Acidémie isovalérique [Terme Préféré MedDRA]
- Acidémie isovalérique [Composé LOINC]
- acidémie isovalérique [Diagnostic CIM-10 CM]
- acidémie isovalérique [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidémie isovalérique [Maladie ORDO]
- Acidémie isovalérique [Phénotype OMIM]
- Acidémie isovalérique [Descripteur PASCAL]
- Acidémie isovalérique [Composé LOINC]
- Acidémie isovalérique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Acidémie isovalérique [Terme Préféré MedDRA]
- acidurie isovalérique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidémie isovalérique [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidémie isovalérique [MeSH Concept]
- autres anomalies du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- déficit en isovaléryl-coenzyme a-déshydrogénase [Notion SNOMED]
- déficit en isovaléryl-coenzyme a-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène IVD [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients