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N1-SUPERVISEE
Acidémie isovalérique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=33
L'acidémie isovalérique est due à un déficit en isovaléryl CoA déshydrogénase affectant le métabolisme de la leucine. La maladie se transmet sur le mode autosomique récessif. La prévalence estimée en Europe est de 1 sur 100 000
2005
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Orphanet
France
français
acidémie isovalérique
information scientifique et technique

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07/05/2024


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