Libellé préféré : acidurie isovalérique;
Définition CIM-11 : L'isovaléricacidémie est causée par un déficit de l'isovaléryl coa déshydrogénase
qui affecte le métabolisme de la leucine. la maladie se transmet par hérédité autosomique
récessive. la prévalence estimée dans la population générale de l'europe est de 1
/ 100 000. au cours des premiers jours de la vie, les nouveau-nés peuvent présenter
des vomissements, une déshydratation, un coma et des mouvements anormaux. les examens
biologiques montrent une acidose métabolique avec la cétose, l'hyperammonémie, la
neutropénie, la thrombopénie, l'hypocalcémie. le traitement est fondé sur une restriction
modérée des protéines dans le régime alimentaire et l'administration orale de la glycine
et de la carnitine, qui assurent une clairance efficace de l'isovaléryl coa.;
Synonyme CIM-11 : acidémie isovalérique; déficit en acide isovalérique en CoA déshydrogénase;
Synonyme CISMeF : déficit en acide CoA déshydrogénase isovalérique;
Identifiant d'origine : 1817788413;
CUI UMLS : C0268575;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Type(s) sémantique(s)
L'isovaléricacidémie est causée par un déficit de l'isovaléryl coa déshydrogénase
qui affecte le métabolisme de la leucine. la maladie se transmet par hérédité autosomique
récessive. la prévalence estimée dans la population générale de l'europe est de 1
/ 100 000. au cours des premiers jours de la vie, les nouveau-nés peuvent présenter
des vomissements, une déshydratation, un coma et des mouvements anormaux. les examens
biologiques montrent une acidose métabolique avec la cétose, l'hyperammonémie, la
neutropénie, la thrombopénie, l'hypocalcémie. le traitement est fondé sur une restriction
modérée des protéines dans le régime alimentaire et l'administration orale de la glycine
et de la carnitine, qui assurent une clairance efficace de l'isovaléryl coa.
