Déficit en 3-méthylcrotonyl-Coa-carboxylase

Libellé préféré : Déficit en 3-méthylcrotonyl-Coa-carboxylase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble héréditaire autosomique récessif dû à des mutations des gènes MCCC1 ou MCCC2. Elle est caractérisée par un déficit enzymatique impliqué dans le métabolisme des protéines contenant de la leucine. Les signes et les symptômes varient de légers à sévères et incluent des difficultés pour s'alimenter, des vomissements, une diarrhée, des retards de développement, une léthargie, des convulsions et un coma.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en 3-MCC; Déficit en méthylcrotonyl-CoA carboxylase; Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase;

Détails

Identifiant d'origine

C98674;

CUI UMLS

C4551505;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- 3-méthylcrotonyl glycinurie, type 1 [Phénotype OMIM]
- 3-méthylcrotonylglycinurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase [Maladie ORDO]
- déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase 1 [MeSH Concept]
- déficit en méthylcrotonyl-coa-carboxylase [Concept SNOMED CT]
- déficit en méthylcrotonyl-coa-carboxylase [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- 3-méthylcrotonyl CoA carboxylase carence [Composé LOINC]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- 3-méthylcrotonyl CoA carboxylase carence [Composé LOINC]
- déficit en méthylcrotonyl-coa-carboxylase [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients