3-méthylcrotonyl glycinurie, type 1

Libellé préféré : 3-méthylcrotonyl glycinurie, type 1;

Symbole : MCC1D;

Acronyme CISMeF : MCC1D;

Titres et symboles alternatifs : déficit en MCC1;

ID préfixé : #210200;

Détails

Identifiant d'origine

210200;

CUI UMLS

C0268600;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- 3-méthylcrotonylglycinurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase [Maladie ORDO]
- Déficit en 3-méthylcrotonyl-Coa-carboxylase [Concept NCIt]
- déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase 1 [MeSH Concept]
- déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en méthylcrotonyl-coa-carboxylase [Concept SNOMED CT]
- déficit en méthylcrotonyl-coa-carboxylase [Notion SNOMED]
Concept(s) ORDO
- Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase [Maladie ORDO]
- déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase 1 [MeSH Concept]
- déficit en méthylcrotonyl-CoA-carboxylase [Concept SNOMED CT inactif]
- déficit en méthylcrotonyl-coa-carboxylase [Notion SNOMED]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apnée [Terme HPO]
- Hyperammoniémie aiguë [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Stéatose hépatique aiguë [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- acidose métabolique épisodique [Terme HPO]
- coma [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cétonurie [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- opisthotonos [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients