déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase 1

Libellé préféré : déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase 1;

Identifiant d'origine

M0529769;

CUI UMLS

C0268600;

A pour Phénotype(s) HPO
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- 3-méthylcrotonyl glycinurie, type 1 [Phénotype OMIM]
- 3-méthylcrotonylglycinurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase [Maladie ORDO]
- Déficit en 3-méthylcrotonyl-Coa-carboxylase [Concept NCIt]
- déficit en méthylcrotonyl-coa-carboxylase [Concept SNOMED CT]
- déficit en méthylcrotonyl-coa-carboxylase [Notion SNOMED]
Correspondances UMLS (même concept)
- 3-méthylcrotonyl glycinurie, type 1 [Phénotype OMIM]
- Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase [Maladie ORDO]
- déficit en méthylcrotonyl-CoA-carboxylase [Concept SNOMED CT inactif]
- déficit en méthylcrotonyl-coa-carboxylase [Notion SNOMED]
Record lié au concept
- déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]