Libellé préféré : 3-méthylcrotonylglycinurie;
Définition CIM-11 : La déficience en 3-méthylcrotonyl-coa carboxylase (mcc) est une acidurie organique
due à un trouble du catabolisme de la leucine. le phénotype est variable, allant de
l'apparition néonatale avec une atteinte neurologique sévère à des adultes asymptomatiques.
la plupart des patients symptomatiques ont une croissance et un développement normaux
jusqu'à ce qu'ils se présentent avec une crise métabolique aiguë entre 2 et 33 mois
se manifestant comme vomissements, opisthotonus, mouvements involontaires, crises
épileptiques, coma et apnée, souvent accompagnés d'une hypoglycémie grave, d'une acidocétose
et d'une hyperammonémie légère.;
Identifiant d'origine : 769681951;
La déficience en 3-méthylcrotonyl-coa carboxylase (mcc) est une acidurie organique
due à un trouble du catabolisme de la leucine. le phénotype est variable, allant de
l'apparition néonatale avec une atteinte neurologique sévère à des adultes asymptomatiques.
la plupart des patients symptomatiques ont une croissance et un développement normaux
jusqu'à ce qu'ils se présentent avec une crise métabolique aiguë entre 2 et 33 mois
se manifestant comme vomissements, opisthotonus, mouvements involontaires, crises
épileptiques, coma et apnée, souvent accompagnés d'une hypoglycémie grave, d'une acidocétose
et d'une hyperammonémie légère.
