déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase 1

Libellé préféré : déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase 1;

Synonyme CISMeF : 3-méthylcrotonyl glycinurie; déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase type 1; déficit en méthylcrotonyl-CoA carboxylase 1; Déficit isolé en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase;

Synonyme SNOMED : 3-méthylcrotonylglycinurie, type 1;

Détails

Identifiant d'origine

C535308;

CUI UMLS

C0268600;

A pour Phénotype(s) HPO
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- 3-méthylcrotonyl glycinurie, type 1 [Phénotype OMIM]
- 3-méthylcrotonylglycinurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Déficit en 3-méthylcrotonyl-Coa-carboxylase [Concept NCIt]
- déficit en méthylcrotonyl-coa-carboxylase [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- 3-méthylcrotonyl CoA carboxylase carence [Composé LOINC]
Alignements automatiques faux
- déficit en méthylcrotonyl-CoA-carboxylase [Concept SNOMED CT inactif]
Alignements manuels CISMeF
- Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase [Maladie ORDO]
- déficit en méthylcrotonyl-coa-carboxylase [Notion SNOMED]
Concept(s) lié(s) au record
- déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase 1 [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- 3-méthylcrotonyl glycinurie, type 1 [Phénotype OMIM]
- Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase [Maladie ORDO]
- déficit en méthylcrotonyl-CoA-carboxylase [Concept SNOMED CT inactif]
- déficit en méthylcrotonyl-coa-carboxylase [Notion SNOMED]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- anomalies congénitales du cycle de l'urée [Descripteur MeSH]
- carbon-carbon ligases [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- 3-méthylcrotonylglycine [MeSH Concept Supplémentaire]
- méthylcrotonoyl-CoA carboxylase [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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