dystrophie maculaire, rétinienne, type 1

Libellé préféré : dystrophie maculaire, rétinienne, type 1;

Synonymes NCIt : dystrophie maculaire de la Caroline du Nord;

Acronyme CISMeF : MCDR1; NCMD;

Définition NCIt : Une forme autosomique dominante de dystrophie maculaire associée à des mutations du site d'hypersensibilité DNase1 DHS6S1.;

Détails

Identifiant d'origine

C168999;

CUI UMLS

C0730294;

A pour site(s) associé(s)
- rétine [Concept NCIt]
- œil [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord [Concept SNOMED CT]
- Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord [Maladie ORDO]
- Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord [Phénotype OMIM]
- dystrophie maculaire de Caroline du Nord [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dystrophie maculaire rétinienne 1 type Caroline du Nord [MeSH Concept]
- dystrophie maculaire rétinienne, type 1 type Caroline du Nord [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie fovéale progressive [Terme HPO]
- Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord [Concept SNOMED CT]
- Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord [Maladie ORDO]
- Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord [Phénotype OMIM]
- dystrophie maculaire rétinienne 1 type Caroline du Nord [MeSH Concept]
- dystrophie maculaire rétinienne, type 1 type Caroline du Nord [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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