céroïde-lipofuscinose neuronale, type 3

Libellé préféré : céroïde-lipofuscinose neuronale, type 3;

Synonymes NCIt : syndrome de Batten;

Synonyme CISMeF : maladie de Spielmeyer-Vogt; Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile;

Acronyme CISMeF : CLN3;

Définition NCIt : Une condition associée à une (des) mutation (s) du gène CLN3, codant pour la battenine. La maladie appartient à un groupe de maladies neurodégénératives génétiquement hétérogènes, caractérisées par l'accumulation de lipopigments intracellulaires.;

Details

Identifiant d'origine

C61258;

CUI UMLS

C0751383;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Céroïde lipofuscinose neuronale juvénile [MeSH Concept]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile [Phénotype OMIM]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile [Maladie ORDO]
- Lipofuscinose céroïde neuronale juvénile [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Spielmeyer-Vogt [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Spielmeyer-Vogt [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Spielmeyer-Vogt [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Batten [Terme de bas niveau MedDRA]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale juvénile [Notion SNOMED]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale juvénile [Concept SNOMED CT]
- céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- céroïdes-lipofuscinoses neuronales [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- céroïdes-lipofuscinoses neuronales [Descripteur MeSH]
- lipofuscinose à céroïdes neuronaux [Sous Catégorie CIM-10]
- lipofuscinose à céroïdes neuronaux [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Céroïde lipofuscinose neuronale juvénile [MeSH Concept]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile [Phénotype OMIM]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile [Maladie ORDO]
- Lipofuscinose céroïde neuronale juvénile [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Spielmeyer-Vogt [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Spielmeyer-Vogt [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Spielmeyer-Vogt [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Batten [Terme de bas niveau MedDRA]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale juvénile [Concept SNOMED CT]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale juvénile [Notion SNOMED]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CLN3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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